Un estudio revela que ciertas variantes en los genes aumentan tanto el riesgo como la rapidez de progresión de la esclerosis lateral amiotrófica. Aunque no modifique los tratamientos actuales, este descubrimiento podría ayudar a los médicos a personalizar el cuidado de estos pacientes.
(*Dennis Thompson– HealthDay News) — Las personas con variantes genéticas raras vinculadas con trastornos cerebrales degenerativos como la enfermedad de Parkinson tienen un riesgo más alto de desarrollar Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), encuentra un estudio reciente.
Además, tener estas variantes genéticas aumenta el riesgo de que una persona tenga una ELA (esclerosis lateral amiotrófica) que progrese más rápido y muera antes, encontraron los investigadores.
El vínculo más fuerte fue con la enfermedad de Parkinson, muestran los resultados. Aquellos con genes asociados con el Parkinson tenían un riesgo 3.6 veces mayor de desarrollar ELA.
“Nuestros hallazgos amplían la comprensión de la superposición genética entre la ELA y estos otros trastornos al enfocarse en variantes raras en lugar de factores genéticos comunes”, señaló el investigador principal, el doctor Maurizio Grassano, investigador postdoctoral y neurólogo del Centro de ELA de la Universidad de Turín, en Italia.
“Aunque la identificación de estas variantes puede no cambiar el tratamiento, el conocimiento puede ayudar a los médicos a personalizar el manejo de esos pacientes”, dijo Grassano.
Este es el primer estudio que vincula la ELA, también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, con variantes genéticas asociadas con otros trastornos cerebrales degenerativos, anotaron los investigadores.
Para el estudio, los investigadores analizaron la genética de 791 personas con ELA y 757 personas sanas, buscando la presencia de 153 genes asociados con enfermedades cerebrales degenerativas.
Alrededor de un 18 por ciento de los pacientes con ELA portaban al menos una variante genética de alto impacto, y un 11 por ciento tenían una mutación que no se había descubierto antes, encontraron los investigadores.
En comparación, el 14 por ciento de las personas sanas tenían una variante genética y el 7 por ciento tenían una mutación nueva.
Esto sugiere que las personas con ELA tienen unas probabilidades más altas de portar mutaciones genéticas asociadas con otras enfermedades cerebrales, lo que podría haber aumentado su riesgo de desarrollar ELA, señalaron los investigadores.
En general, las personas que tienen una de estas variantes genéticas tienen un 30% más de riesgo de desarrollar ELA. Si su mutación no se había descubierto previamente, su riesgo aumentaba al 80%.
Los hallazgos se presentaron el lunes en la reunión anual de la Asociación Americana de Neurología (American Neurological Association) en Orlando, Florida. Dicha investigación debe considerarse preliminar hasta que se publique en una revista revisada por pares.
Los resultados sugieren que la ELA y otras enfermedades cerebrales degenerativas funcionan de manera similar.
“En esta era de pruebas genéticas extensas, se ha vuelto cada vez más probable que se detecten variantes en los genes que no se vinculan directamente con el diagnóstico primario”, dijo Grassano en un comunicado de prensa de la reunión. “Estos conocimientos ayudarán a informar futuras investigaciones sobre el diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad devastadora”.
Más información: La Asociación de ELA ofrece más información sobre la ELA.
FUENTE: Asociación Americana de Neurología (American Neurological Association), comunicado de prensa, 16 de septiembre de 2024
*HealthDay Reporters © The New York Times 2024
